VEXAS

VEXAS: Nova síndrome recentemente descoberta conta já com 10 casos e duas mortes em Portugal. Especialistas estão preocupados. Por Revista de Imprensa em 09:33, ...

“É urgente disseminar isto para a comunidade médica, científica e população em geral. Trata-se da síndrome da Vexas, que já conta com dez casos identificados em Portugal. O primeiro caso em Portugal foi identificado em outubro de 2022, segundo revelam médicos do Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho que acompanharam doente.

Os sintomas incluem febre persistente, inflamação crónica dos vasos sanguíneos, erupções cutâneas, dor articular e muscular, além de problemas respiratórios e ...

“É urgente disseminar isto para a comunidade médica, científica e população em geral. Dois dos pacientes morreram e os médicos já estão a investigar outros casos suspeitos, escreve o matutino. Quanto às mulheres, podem vir a sofrer da doença uma em cada 26.238 acima dos 50 anos. A síndrome VEXAS foi descoberta em 2020 por cientistas do National Institutes of Health (NIH). Há pelo menos uma dezena de casos da síndrome VEXAS em Portugal. A doença pode afetar qualquer pessoa, independentemente de idade, género ou etnia.

A síndrome Vexas foi descoberta há dois anos e já provocou a morte a duas pessoas das 10 que foram identificadas com a doença em Portugal.

A vítima da doença em Portugal morreu em outubro de 2022 e apresentava queixas desde 2016. A notícia é avançada pelo Público e dá conta que a doença atinge principalmente homens com mais de 50 anos. A síndrome Vexas foi descoberta há dois anos e já provocou a morte a duas pessoas das 10 que foram identificadas com a doença em Portugal.

O primeiro caso foi diagnosticado em Portugal há meio ano, em outubro do ano passado, no Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho. O doente ainda recebeu um ...

Em muitas ocasiões, os pacientes com VEXAS têm outras doenças, como policondrite recorrente, Entre os vários sintomas associados estão geralmente febres inexplicáveis e baixos níveis de oxigénio no sangue em pessoas que têm outras doenças, como artrite reumatoide, lúpus ou leucemia. O doente ainda recebeu um transplante de medula óssea, mas não sobreviveu e morreu devido a uma infeção. - articulações (inchaço e dor). - pulmões (tosse e falta de ar). - estruturas cartilaginosas (dor e inchaço nas orelhas e nariz).

Foi descrita pela primeira vez em 2020 e o seu estudo e compreensão não é totalmente claro, não só em Portugal, onde há, pelo menos, dez casos, ...

Em alguns casos, como explica Romana Vieira, o tratamento pode ser “orientado para tratar inflamações articulares, como artrites”, mas se há situações em que “as manifestações mais graves são hematológicas”, o que pode implicar a necessidade de transfusões de sangue, indica, dando, novamente, como exemplo o primeiro paciente que acompanhou com a doença e que acabou por falecer dois anos após o diagnóstico, cerca de quatro anos depois dos primeiros sintomas. Além disso, o facto de os sintomas serem variados e comuns a outras patologias pode dificultar não apenas o diagnóstico como atrasar a procura de ajuda médica. “Os doentes têm de ser referenciados para as unidades hospitalares que seguem estas patologias”, recomenda. Por fim, esclarece, “há um teste genético que é feito no sangue periférico” e que permite detetar a mutação que está na origem da doença. “O tratamento pode modificar consoante a especialidade que trata o doente, importa que haja interdisciplinaridade, diferentes especialidades envolvidas”, sublinha. “Em muitas ocasiões, os pacientes com VEXAS têm diagnósticos clínicos associados, incluindo policondrite recidivante, poliarterite nodosa, síndrome de Sweet e síndrome mielodisplásica”, diz o Agora que já vai havendo literatura que descreve a doença, o diagnóstico pode ser menos moroso, mas ainda longe de ser imediato. O gene UBA1 está no cromossoma X, logo, esta síndrome afeta predominantemente os homens, que têm apenas um cromossoma X. A médica Romana Vieira dá como exemplo de complexidade o primeiro paciente em Portugal a ser diagnosticado com a doença: “Em Reumatologia estamos muito habituados a seguir patologia autoimune e inflamatória, às vezes demoramos tempo a encaixar um doente numa determinada doença, mas acabamos por conseguir chegar a um diagnóstico. A mutação em causa dá-se no gene UBA1 e ocorre em certas células imunitárias e em células que formam sangue na medula óssea, como as células mielóides. Esta é mais uma pergunta que ainda está por responder. O nome VEXAS é um acrónimo para cinco características clínicas da doença: vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic, ou seja, doença autoinflamatória monogénica somática de início tardio.

Genética mas não hereditária, a VEXAS tem uma mortalidade elevada — metade dos doentes morrem 10 anos após início dos sintomas. Já foram diagnosticados 10 ...

É uma doença que não é rara”, alertou ao Público Raquel Faria, coordenadora da consulta de síndromes auto-inflamatórias do adulto do Hospital de Santo António. A dúvida agora é saber qual é o tamanho desse icebergue”, disse ao jornal o diretor da Unidade de Doenças Imunomediadas Sistémicas do Amadora-Sintra, onde há neste momento dois pacientes à espera de diagnóstico. E o tratamento também está longe de ser consensual — é certo que com esteroides e outros medicamentos imunodepressores se verifica uma diminuição de sintomas, sendo que alguns pacientes são também elegíveis para transplante de medula óssea. Ao todo, no país, a estimativa aponta para que pelo menos 15 mil pessoas sofram da doença. Segundo a definição do Instituto Nacional de Doenças da Pele, Musculoesqueléticas e Artrites (NIAMS), dos EUA, é uma doença que causa manifestações inflamatórias e hematológicas e que é causada por mutações no gene UBA1, que faz parte do cromossoma X, de células do sangue adquiridas ao longo da vida. [artigo científico](https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834) no New England Journal of Medicine, a VEXAS é uma síndrome genética mas não hereditária (porque a mutação que lhe dá origem acontece após o nascimento) que pode ser facilmente confundida com outras doenças auto-imunes e inflamatórias.

Foi descoberta em 2020 e as investigações a seu respeito ainda estão em curso, sobretudo nos Estados Unidos. Em Portugal, a nova síndrome VEXAS já ...

Em Portugal, a nova síndrome VEXAS já contabiliza dez casos confirmados e duas vítimas mortais. VEXAS, a nova síndrome misteriosa que já soma 10 casos e duas mortes em Portugal Foi descoberta em 2020 e as investigações a seu respeito ainda estão em curso, sobretudo nos Estados Unidos.

Os poucos estudos existentes apontam para que uma em cada 13 mil pessoas possa ter a síndrome VEXAS, que atinge predominantemente homens acima dos 50 anos e ...

Identificada há pouco mais de dois anos por especialistas da National Institutes of Health (NIH), a VEXAS é uma síndrome genética mas não hereditária que ...

À Renascença, Raquel Faria, coordenadora da consulta de síndromes autoinflamatórios, no Hospital de Santo António, no Porto, explicou que a VEXAS é uma doença genética, não hereditária (porque a mutação que lhe dá origem acontece após o nascimento), que "afeta homens e mulheres a partir dos 40 anos". A profissional de saúde esclareceu ainda que a descoberta de doenças novas é comum, mas "muitas delas são raras e só há dois ou três casos no mundo". Conforme mencionado pelo Observador, o facto de os sintomas serem comuns a outras doenças e a síndrome estar ainda escondida sob um véu de desconhecimento torna o processo de diagnóstico complexo. Atualmente, não existe um tratamento-padrão para os pacientes com VEXAS, até porque a doença pode afetar vários órgãos. Segundo avançado pelo Público, entretanto, dois destes doentes já perderam a vida, e há mais casos suspeitos em internamento, em várias unidades hospitalares do país. [artigo científico](https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834) no New England Journal of Medicine, há cerca de dois anos.

Os médicos assumem preocupação relativamente à síndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). Trata-se de "uma doença rara, ...

A médica de medicina interna fala da importância em divulgar esta doença que ao que parece "não é assim tão rara, já que em homens com mais de 50 anos pode acontecer um em cada quatro mil". VEXAS é uma doença genética, não hereditária, que "afeta homens e mulheres a partir dos 40 anos", mas predomina nos homens com mais de 50 anos, refere a médica. Trata-se de "uma doença rara, que para além de alterar muito a qualidade de vida, também faz com que os doentes vivam menos", adianta à Renascença Raquel Faria, coordenadora da consulta de sindromes auto-inflamatórios, no Hospital de Santo António, no Porto.